03

https://doi.org/10.22364/lmava.duc.24.03​​​​​​​ | 33-39 | PDF

Su C9orf72 geno mutacija susijusi frontotemporalinė demencija ir šoninė amiotrofinė sklerozė: klinikinis atvejis ir literatūros apžvalga

Greta Pšemeneckienė, Justina Valinčiūtė, Miglė Viliušytė
Lietuvos sveikatos mokslų universitetas

Savalaikė neurodegeneracinių sutrikimų diferencinė diagnostika išlieka klinikiniu iššūkiu. Kognityvinis profilis ir kiti klinikiniai simptomai dažnai yra nespecifiniai, persidengiantys, gali pasireikšti esant įvairioms patologijoms. Net ir pažangūs diagnostikos metodai (vaizdinimo ir smegenų skysčio biožymenys) kartais nėra pakankami, norint atskirti frontotemporalinę degeneraciją nuo Alzheimerio ligos. Genetinis konsultavimas ir ištyrimas įgyja vis didesnę reikšmę klinikinėje praktikoje, bet kol kas ribotas dėl kainos ir vėlyvų rezultatų. Pateikiamas klinikinis atvejis iliustruoja, kad tikslus klinikinių požymių ir simptomų apibūdinimas, anamnezės duomenų vertinimas, ligos eigos interpretavimas, kognityvinės ir neurologinės būklės stebėjimas, išlieka svarbia, gal net kertine neurodegeneracinių demencijų diagnostikos proceso dalimi.

Raktažodžiai: kognityvinis sutrikimas, diferencinė diagnostika, C9orf72 geno mutacija

Balode, Ineta; Lele-Rozentāle, Dzintra; Priede, Zanda (sast. un zin. red.). Lingvistikas un medicīnas aspekti veselības aprūpē. Uzmanības centrā – demence. Rīga: LU Akadēmiskais apgāds, 2024. 117 lpp.